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Alzheimer: una donna contro la malattia

Amalia Bruni neurologa da trent’anni al servizio della scienza. Oggi, grazie alla sua tenacia, ha salvato il Centro Regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme che dirige

Ven 28 Feb 2020 | di Angela Iantosca | Attualità
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“Il Centro Regionale di Neurogenetica non chiuderà”. Arriva come un balsamo questa nota del Ministro della Salute Speranza nei giorni in cui in tv e sui giornali non si è parlato (per fortuna) di altro e in cui l'Italia ha scoperto di avere in quella bistrattata regione che è la Calabria un centro di eccellenza, che da trent'anni si occupa di Alzheimer grazie alla tenacia di una donna, la dottoressa Amalia Bruni che dopo anni di studio, negli anni Novanta, con un gruppo di studio internazionale, isolò la presenilina, il gene più diffuso di questa malattia. «Lamezia è diventato un centro di eccellenza, perché lo era la ricerca che ha portato alla sua istituzione. Appena laureata, infatti, ho iniziato a concentrarmi su questa malattia. Esisteva uno studio degli anni Settanta del francese Jean François Foncin, neuropatologo alla Salpetrière di Parigi, che prendeva le mosse dalla diagnosi di una paziente giovanissima, che, dopo il parto, aveva cominciato ad ammalarsi e per la quale si era pensato ad un tumore. All'epoca, per stabilire di cosa si trattasse, si procedeva con la ventricolografia cerebrale, cioè si trapanava la testa, si prelevava un frammento e si analizzava. Quello che emerse fu che non c'erano cellule tumorali, ma che si trattava di Alzheimer: una scoperta sconvolgente in una paziente così giovane, per questo Jean François Foncin pensò si trattasse di una forma rara».

Così il professore cominciò ad indagare sulla famiglia della donna che proveniva da Nicastro, in Calabria. 
«Il marito gli disse che nella famiglia della moglie morivano tutti così. Per questo il professore chiese finanziamenti alla Francia per avviare la ricerca. Ma la sua patria glieli negò e lui, tenace, comunque andò in Calabria, nell'Ospedale Psichiatrico di Girifalco, dove scartabellò per qualche tempo negli archivi, avviando una ricerca sulla famiglia di quella donna, per poi tornare a Parigi».

E lei come si intreccia con questi studi? 
«Nel 1983 arrivo nel Servizio di Neurologia dell’Ospedale di Lamezia Terme vincendo un concorso. Nei tempi morti tra una consulenza e l’altra, studiavo (ero in corso di specializzazione) e, curiosa com’ero, leggevo tutto ciò che trovavo. Un giorno scovo alcune lettere che il professore francese, negli anni successivi ai suoi studi in Calabria, aveva inviato, senza mai ricevere alcuna risposta. Il mio capo del servizio mi suggerì di contattarlo. Per me Foncin e il Salpetrière erano dei miti… così ci pensai tre mesi e poi chiamai, senza sapere in realtà dove fosse, cosa stesse facendo e se fosse ancora vivo».
 
Rispose?
«Un giorno arrivò a Lamezia con un computer portatile dell'epoca che riempiva tutto il portabagagli! Da quel giorno ci mettemmo a lavorare nel salotto di mia suocera: io mi ero appena sposata e la mia casa era troppo piccola... Foncin mi ha aperto un panorama incredibile: lui è il mio vero maestro e da lì sono partita diventando un topo di biblioteca e archivi».

Come ha fatto ad accedere alle cartelle e agli archivi?
«Sono nata a Girifalco e mia madre era figlia del medico condotto del paese, dove un tempo c'era l'ospedale psichiatrico. Credo fosse nel mio destino intraprendere questa ricerca in quell'archivio, dove ho trascorso moltissimo tempo, raccogliendo migliaia di cartelle, ricostruendo la famiglia più grande al mondo e trovando addirittura una cartella che riguardava il caso di una donna malata di Alzheimer nel 1904, anche se a livello mondiale si colloca il primo caso nel 1907. Dunque, nel 1995, erano talmente tanti i dati che avevamo da avere una potenza statistica tale da supportare gli studi di genetica molecolare. Quindi in questo lavoro il ruolo della Calabria è stato enorme».

Così è nato il centro? 
«Così è nato il Centro Regionale di Neurogenetica inaugurato da Rita Levi Montalcini nel 1997 istituito con una legge qualche mese prima.  Finanziato a singhiozzo per anni, dal 2007 con una legge regionale ha ricevuto 500mila euro l'anno». 

Una legge che, con il commissariamento, ha finito i suoi effetti.
«Nel mese di dicembre 2019 abbiamo rischiato di chiudere e già tempo prima eravamo stati costretti a procedere ad alcuni licenziamenti, poiché i fondi erano stati ridotti e sicuramente non erano più sufficienti. Il problema è che la Sanità è commissariata in Regione ed è commissariata l'Azienda Sanitaria di Catanzaro per infiltrazioni mafiose. Quindi la gestione è affidata a dei commissari prefettizi. Quando ci sono queste situazioni tutto rallenta. E capisco anche i commissari quando mi dicono di non sapere che fare, visto che non arrivano soldi dalla regione. Quindi ci siamo ritrovati ad agosto 2019 senza soldi. Per questo alcuni collaboratori se ne sono andati in altri laboratori. Ma il centro non può chiudere, visto il suo valore, la quantità di pazienti e di cartelle. Quindi i soldi servono, per la ricerca, per il supporto alla stessa, per il mantenimento della enorme banca dati e… anche per rispondere al telefono».

Ma a febbraio è arrivata la svolta. 
«D’intesa con il commissario ad acta della Sanità calabrese, Saverio Cotticelli, e con il Commissario straordinario di Catanzaro Giuseppe Zuccatelli, il Ministro ha definito un percorso che consentirà al Centro di proseguire e consolidare le attività di ricerca nel delicato settore della Neurogenetica. Il Centro sarà collegato alla Azienda Ospedaliera-Universitaria Mater Domini di Catanzaro, che ne assumerà temporaneamente e funzionalmente la gestione, nelle more del perfezionamento dell’accordo, con l’INRCA-IRCCS di Ancona/Cosenza. Una soluzione che permetterà di riconoscere pienamente il ruolo sovraregionale del centro nell’ambito non solo dell’assistenza, ma anche delle attività di ricerca, e di superare lo stallo causato dalla difficoltà di finanziare annualmente le attività del Centro con il Fondo Sanitario della Calabria».
Il Centro, quindi, rientrerà nell’alveo delle istituzioni sanitarie che, oltre a svolgere attività assistenziale, sono anche orientate alla ricerca. Una svolta importante, se si pensa che nel Centro ci sono quasi 13mila cartelle cliniche, che ha 4mila pazienti in carico e valuta 30 nuovi pazienti ogni settimana oltre le svariate centinaia già in carico. Pazienti e famiglie che divengono substrato di studio per la squadra di ricercatori composta da biologi, genetisti, neurologi, psicologi, informatici.

Ma quali sono le cause di questa malattia?
«La malattia di Alzheimer è un processo degenerativo cerebrale che provoca un declino globale delle funzioni mnesiche ed intellettive, associato ad un deterioramento della personalità e della vita di relazione. Progressivamente l'ammalato perde l'autonomia nell'esecuzione degli atti quotidiani della vita e diventa completamente dipendente dagli altri. Nell’arco di 8-10 anni il paziente decede. Cause certe sono quelle genetiche, ma riguardano una minima parte. In realtà c'è una molteplicità di cause che non conosciamo. Sicuramente conosciamo i fattori di rischio: aver studiato poco, l’ipertensione, il diabete e l'ipercolesterolemia, il fumo, l’obesità. Eppure ci sono pazienti senza nessuno di questi fattori». 

Come reagiscono le famiglie di fronte alla malattia?
«Purtroppo c'è una sottovalutazione generale delle demenze da parte delle famiglie. Spesso si dice: “ormai è vecchio”. In realtà un conto è l'invecchiamento un conto è la demenza».

Cosa si deve osservare?
«Bisogna preoccuparsi e recarsi nei centri che si occupano di deterioramento cognitivo e demenze (CDCD) quando si vedono dei cambiamenti nel carattere, piccoli, ma ripetuti inceppi nella memoria per i fatti recenti, piccoli episodi di disorientamento temporale e o spaziale, quando si notano difficoltà nella guida».

C'è speranza in un farmaco?
«Tra due anni-tre anni speriamo di avere i nuovi farmaci che potranno essere somministrati solo nelle fasi precocissime della malattia». 



 

COLPITI 47 MILIONI DI PERSONE

Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), la malattia uccide nel mondo circa 47 milioni di persone. Per l’OMS, ogni anno sono 9,9 milioni i nuovi malati di Alzheimer. Solo in Italia, in base ai dati dell’Alzheimer’s Disease International (ADI) – la Federazione Internazionale legata all’OMS che riunisce le associazioni che si occupano di Alzheimer -, la malattia colpisce più di 600mila persone, circa il 5% degli over 65. Una percentuale che, stando alle proiezioni elaborate dall’Istat per Italia Longeva, nel 2030 è destinata a triplicarsi, con oltre 2 milioni di persone colpite, in prevalenza donne.





SCIENZIATA DI FAMA MONDIALE

Dopo la laurea in medicina e la specializzazione in Neurologia all’università di Napoli, Amalia Bruni sceglie un’altra strada, quella più difficile: la ricerca. Gli studi sulle forme ereditarie di Alzheimer la conducono infatti all’individuazione del gene che soprattutto ne causa la trasmissione. Il riconoscimento significativo di tale traguardo è rappresentato dall’istituzione, nel 1996, a Lamezia Terme, del Centro Regionale di Neurogenetica. Neurologa e scienziata di fama mondiale, Membro del Comitato Scientifico dell’Istituto Superiore di Sanità, Presidente eletto della SinDem (Società Italiana di Neurologia per le demenze), ha all'attivo più di 200 pubblicazioni specialistiche, che fanno di lei uno dei neurologi più affermati e autorevoli a livello mondiale.

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